KELAINAN PADA HEWAN

BAB I

BAB II

PEMBAHASAN

2.1. Kelainan Pada Seksual Pria

Kelenjar prosfat dan kelainannya

            Kelenjar prostat secara relative tetap kecil sepanjang masa kanak-kanak dan mulai tumbuh pada masa pubertas akibat rangsangan testosterone. Kelenjar ini mencapai ukuran hampir tetap pada usia 20 tahun dan tetap pada ukuran ini sampai sampai berusia kira-kira 50 tahun. Pada waktu tersebut, beberapa pria kelenjarnya mulai berinvolusi, bersamaan dengan pengurangan pembentukan testosterone oleh testis.

            Fibroadenoma prostat jinak sering terbentuk di prostat pada banyak pria yang sudah tua dan dapat menyebabkan penyumbatan urin.hipertrofi tersebut tidak di sebabkan oleh testosterone namun di sebabkan oleh pertumbuhan abnormal jaringan prostat itu sendiri yang berlebihan.

            Kanker kelenjar prostat merupakan masalah lain dan sering menjadi penyebab kematian yang umum, dan bertanggung jawab atas 2 sampai 3 persen dari seluruh kematian pria. Begitu kanker kelenjar prostat terjadi, lebih cepat lagi oleh testosterone dan di hambat dengan pengangkatan testis, sehingga testosterone tidak dapat di bentuk. Kanker prostat biasanya dapat dihambat dengan pemberian estrogen. Bahkan beberapa pasien yang mengalami kanker prostat yang telah bermetastasis kehampir semua tulang tubuh berhasil di obati dengan sukses selama beberapa bulan samapai beberapa tahun dengan pengangkatan testis, dengan terapi estrogeni, atau keduanya ; setelah pengobatan ini, ukuran metattasis biasanya berkurang dan tulang pulih sebagian. Pengobatan ini tidak benar-benar menghentikan kanker tetapi dapat memperlambat pertumbuhannya dan sering kali sangat mengurangi rasa nyeri pada tulang.

Hipogonadisme pada pria

            Saat testis fetus pria tidak berfungsi, yaitu selama masa janin, tidak akan ada karakteristik kelamin pria yang akan berkembang. Bahkan organ-organ wanitalah yang akan terbentuk. Alas an untuk keadaan ini adalah bahwa karakteristik genetic dasar dari janin, baik pria maupun wanita adalah pembentukan organ kelamin wanita bila tidak terdapat hormone-hormon kelamin. Tetapi dengan adanya testosterone, pembentukan organ kelamin wanita akan ditakan, dan organ-organ pria dirangsang.

            Bila seorang anak laki-laki kehilangan testisnya sebelum pubertas terjadi suatu keadaan eunuchism, yang menyebabkan si anak tetap memiliki ciri organ seksual infantile lainnya sepanjang kehidupannya. Tinggi badannya pada saat dewasa sedikit lebih besar dari pada pria normal, walaupun tulang-tulangnya lebih kecil, otot-ototnya lebih lemah dari pada pria normal. Suatanya seperti suara anak-anak, tidak terjadi kerontokan rambut kepala, dan tidak terjadi penyebaran pertumbuhan rambut normal pada wajah dan tempat lain.

            Bila pria di kastrasi setelah pubertas, beberapa cirri seksual sekunder kembali ke ciri seksual yang terdapat pada anak-anak, dan sifat maskulin lainnya masih tetap terdapat. Organ-organ seksual sedikit berkurang ukurannya tetapi tidak kembali pada ukuran pada masa kanak-kanak, dan kualitas suara basnya sedikit berkurang. Sebaliknya, terjadi kehilangan pertumbuhan rambut yang menandakan maskulinisasi, kehilangan tulang maskulin yang tebal, dan kehilangan otot pria sejati.

            Pada pria dewasa yang di kastrasi, gairah seksual juga turun tetapi tidak hilang sama sekali, jika aktifitas seksual telah di lakukan sebelumnya. Ereksi masih dapat terjadi seperti sebelumnya, walaupun sedikit lebih sukar, tetapi sangat jarang terjadi ejakulasi, secara primer karena organ yang membentuk semen berdegenerasi, dan hilangnya gairah psikis yang di dorong oleh testosterone.

            Beberapa kasus hipogonadisme di sebabkan oleh ketidak mampuan genetic hipotalamus untuk menyekresi GnRH  dalam jumlah yang normal. Hal ini sering terjadi bersamaan dengan suatu kelainan yang terjadi di pusat makan hipotalamus, yang menyebabkan orang tersebut makan berlebihan. Akibtatnya, terjadi obesitas yang sejalan dengan eunuchism.

Tumor testis dan hipergonadisme pada pria

            Tumor sel interstisial leydig jarang berkembang pada testis, tetapi bila hal terrsebut terjadi, tumor tersebut terkadang membentuk testosterone 100 kali lebih banyak dari jumlah normal. Bila tumor seperti itu berkembang pada masa kanak-kanak, tumor tersebut akan menyebabkan pertumbuhan otot dan tulang yang cepat tetapi juga menyebabkan penyatuan epifisis yang dini, sehingga tinggi badan akhir dewasa sebenarnya kurang dari tinggi badan yang akan di capai pada keadaan lain. Tumor sel interstisial juga menuyebabkan perkembangan organ kelamin pria yang berlebihan pada pria, semua otot rangka, dan karakteristik kelamin pria lainnya. Pada pria dewasa, tumor sel interstisial yang kecil sulit untuk di diagnosis karena gambaran maskulin sudah di temukan.

            Yang lebih umum dari tumor sel-sel interstisial leydig adalah tumor epitel germinal. Karena sel-sel germinal mampu berdiferensiasi menjadi hampir setiap tipe sel, banyak dari tumor tersebut yang mengandung beraneka-ragam jaringan, seperti jaringan plasenta, rambut, gigi, tulang, kulit, dan sebagainya, dan semuanya di temukan dalam masa tumor yang sama yang di sebut teratoma. Tumor ini sering kali menyekresikan sedikit hormone , tetapi bila sejumlah jaringan plasenta berkembang di dalam tumor, tumor tersebut dapat menyekresi sejumlah besar Hcg dengan fungsi yang mirip dengan fungsi LH. Hormone estrogenic juga kadang-kadang di sekresi oleh tumor tersebut dan menyebabkan suatu keadaan yang di sebut ginekomastia (pertumbuhan payudara yang berlebihan).

2.2.Kelainan Sekresi Ovarium

Hipogonadisme

            Jumlah sekresi ovarium yang kurang dari normal dapat terjadi karena ovarium yang terbentuk kurang sempurna, tidak terbentuk ovarium, atau abnormalitas ovarium secara genetic yang menyekresi hormone-hormon yang keliru karena tidak adanya enzim di dalam sel-sel sekretoriknya. Jika sejak lahir tidak ada ovarium atau menjadi tidak berfungsi sebelum pubertas, akan terjadi eunukisme wanita. Pada kondisi ini, karakteristik seksual sekunder yang biasa tidak muncul, dan organ seksual akan tetap infantile. Tanda khusus dari kondisi ini adalah pertumbuhan tulang panjang yang lebih lama karena epifitis tidak bergabung dengan batang tulang pada saat seperti yang terjadi pada wanita remaja normal. Akibatnya, wanita eunuch pada dasarnya sama tinggi atau lebih tinggi dari pasangan pria yang mempunyai latar belakjang genetic yang sama.

            Apabila ovarium dari seorang wanita yang sudah berkambang sempurna di angkat, organ-organ kelamin beregresi sampai batas tertentu sehingga uterus menjadi hampir infantile ukurannya, vagina menjadi lebih kecil, dan epithelium vagina menjadi lebih tipis dan mudah rusak. Payudara menjadi atrofi dan menjadi menggantung, dan rambut pubis menjadi lebih tipis. Perubahan semacam itu juga terjadi pada wanita sesudah menopause.

Menstruasi yang tidak teratur, dan desminore hipogonadisme akibat

            Seperti di sebutkan pada pembicaraan terdahulu mengenai menopause, jumlah estrogen yang di produksi ovarium harus meningkat di atas nilai kritis agar dapat menciptakan siklus seksual yang tirmis. Akibatnya, pada hipogonadisme atau apabila gonad menyekresi sejumlah kecil estrogen akibat factor-faktor lain, seperti hipotiroidisme, siklus ovarium sering tidak berlangsung normal. Sebaliknya, menstruasi mungkin tidak datang beberapa bulan, atau menstruasi berhenti sama sekali (amenore). Siklus ovarium yang memanjang, yang berhubungan dengan kegagalan ovulasi, mungkin di sebabkan oleh insufisiensi sekresi LH pada waktu lonjakan LH praovulasi, yang di perlukan untuk ovulasi.

Hipersekresi ovarium

            Hipersekresi hormone ovarium yang ekstrem oleh ovarium adalah suatu keadaan klinis yang langka, karena sekresi estrogen yang berlebihan secara otomatis akan menurunkan produksi gonadotropin oleh hipofisis, dan membatasi produksi hormone-hormone ovarium. Akibatnya, hipersekresi hormone-hormone wanita biasanya hanya terdeteksi secara klinis apabila tumor sudah berkembang.

            Tumor sel granulose yang jarang dapat berkembang dalam sebuah ovarium, terjadi lebih sering sesudah menopause dari pada sebelumnya. Tumor-tumor ini menyekresi sejumlah besar estrogen, yang member efek estrogenic yang biasa, termasuk hipertrofi endomertium uterus dan pendarahan yang tidak teratur dari endometrium. Pada kenyataannya, pendarahan sering merupakan petunjuk pertama dan satu-satunya petunjuk keberadaan tumor tersebut.

2.3.Kondisi Abnormal Yang Menyebabkan Infertilitas pada Wanita           

            Sekitar 5 sampai 10 persen wanita mengalami infertilisasi. Kadang-kadang, tidak di temukan adanya kelainan pada organ genital wanita, sehingga pada kasus tersebut aharus dianggap bahwa ketidak suburan tersebut di sebabkan baik karena fungsi fisiologis yang abnormal dari system genitalia maupun karena perkembangan genrtik yang abnormal dari ovum itu sendiri.

            Mungkin sejauh ini penyebab sterelitas wanita yang paling umum adalah kegagalan berovulasi. Keadaan ini dapat terjadi akibat hiposekresi hormone-hormone gonadotropin, yang pada kasus ini intensitas rangsang hormonal tidak cukup untuk menimbulkan ovulasi ; atau dapat di akibatkan kelainan ovarium yang tidak memungkinkan terjadinya ovulasi. Sebagai contoh, kapsul ovarium yang tebal kadang-kadang terbentuk di bagian luar ovarium, sehingga membuat ovulasi menjadi sulit.

            Karena insiden anovulasi yang tinggi pada wanita steril, metode-metode khusus sering di gunakan untuk menantukan apakah ovulasi dapat terjadi. Metode-metode ini terutama berdasarkan pada efek progesterone terhadap tubuh, karena kenaiakan sekresi progesterone yang normal tidak terjadi selama paruh siklus anovulasi yang terakhir.

            Salah satu dari tes ini hanya menganalisis urin untuk melihat adanya lonjakan pregnanediol, suatu produk akhir dari metabolisme progesterone selama paruh siklus seksual yang terakhir, kurangnya kadar zat ini menunjukan adanya kegagalan ovulasi. Suatu tes lain yang di gunakan adalah meminta wanita tersebut mencacat suhu tubuhnya di sepanjang siklus bulanan. Sekresi progesterone selama paruh dari siklus akan meningkatkan suhu tubuh sekitar 0,5 º F, dengan kenaikan suhu yang akan berlangsung mendadak pada saat ovulasi.

            Tidak adanya ovulasi yang di sebabkan hiposekresi hormone-hormone gonadotropin hipofisis kadang-kadang dapat di obati dengan pemberian karionik gonadotropin manusia yang tepat waktu, suatu hormone yang di ekstraksi dari plasenta manusia. Hormone ini, walaupin di sekresi oleh plasenta, mempunyai efek yang hampir sama dengan LH dan, oleh karena itu, merupakan perangsang ovulasi yang kuat. Akan tetapi, pemakaian hormone ini dalam jumlah berlebihan akan menyebabkan terjadinya ovulasi dari beberapa folikel secara bersamaan; hal ini menyebabkan terjadinya kelahiran multiple, suatu efek yang dapat menyebabkan seorang ibu yang di rawat untuk keadaan infertilitas dengan hormone ini, melahirkan delapan orang bayi (kebanyakan lahir mati).

            Salah satu penyebab sterilitas wanita adalah endometriosis, suatu kondisi yang umum ketika jaringan endometrium yang hampir mirip dengan jaringan endometrium uterus normal tubuh bahkan bermenstruasi dalam rongga pelvis di sekeliling uterus, tuba falopii, dan ovarium. Endometriosis menyebabkan fibrosis di seluruh pelvis; dan fibrosis ini kadang-kadang sangat menyempitkan ovarium sehingga ovum tidak dapat di lepaskan kedalam kavum abdominis. Sering kali, endometriosis ini menyumbat tuba fallopii, baik pada ujung fimbria maupun di tempat lain di sepanjang perluasannya.

            Suatu penyebab lain yang juga sering di temukan dari seorang wanita yang tidak subur adalah salpingitis, yaitu radang tuba fallopii ; keadaan ini menyebabkan terjadinya fibrosis dalam tuba, sehingga menyumbat tuba tersebut. Pada masa lalu, peradangan seperti itu terutama terjadi akibat infeksi gonokokus, tetapi dengan mutakhir, keadaan ini sudah makin jarang di temukan sebagai penyebab infertilitas wanita.

            Akhirnya, penyebab lain dari infertilitas adalah sekresi mucus yang abnormal dari serviks uterus. Biasanya, pada saat ovulasi, lingkungan hormonal dari estrogen menyebabkan terjadinya sekresi mucus dengan karakteristik khusus yang memungkinkan pergerakan sperma yang sangat cepat kedalam uterus dan yang sebenarnya menuntun sperma di sepanjang “benang-benang” mucus. Kelainan dari serviks sendiri, seperti infeksi atau peradangan ringan tingkat rendah, atau rangsangan hormonal yang abnormal dari serviks, dapat menyebabkan sumbatan mucus kental yang mencegah pembuahan.

2.4.Masalah endokrin

            Biasanya, system sitem endokrin bayi sangat berkembang pada saat lahir, dan bayi jarang dengan cepat memperlihatkan kelaianan endokrin. Akan tetapi terdapat beberapa keadaan khusus pada system endokrinologi bayi yang bersifat penting:

1)      Bila seorang ibu yang mengandung seorang anak wanita di obati dengan suatu hormone endrogenik atau bila timbul suatu tumor androgenic selama kehamilan, anak akan lahir dengan derajat maskulinasi yang lebih tinggi pada organ seksualnya, sehingga menunjukan suatu jenis hermafroditisme.

2)      Hormone seksual yang disekresi oleh plasenta dan oleh kelenjar ibu selama kehamilan kadang-kadang menyebabkan payudara neonatus membentuk air susu selama hari-hati pertama kehidupan. Sering kali payudara kemudian mengalami inflamasi atau berkembang menjadi mastitis infeksiosa.

3)      Bayi yang lahir dari ibu pasien diabetes yang tidak di obati akan mengalami hipertropi atau hiperfungsi sel-sel langerhans pada pancreas. Sebagai akibatnya konsentrasi glukosa darah bayi mungkin turun sampai lebih rendah dari 20 mg/dl segera setelah lahir. Namun demikian, untungnya pada neonatus, tidak seperti orang dewasa, jarang mengalami syok insulin atau koma karena konsentrasi glukosa darah yang rendah ini.

Diabetes tipe II maternal merupakan penyenab paling sering terjadinya bayi besar. Diabetes tipe II pada ibu di hubungkan dengan resistensi efek metabolic insulin dan peningkatan kompensasi pada konsentrasi insulin plasma. Kadar insulin yang tinggi di yakini merangsang factor pertumbuhan fetus dan menunjang peningkatan berat badan lahir. Peningkatan suplai glukosa dan zat gizi lain k eke fetus juga menunjang peningkatan pertumbuhan fetus. Namun, kebanyakan terjadinya peningkatan berat fetus adalah akibat dari peningkatan lemak tubuh ; biasanya hanya terdapat sedikit peningkatan panjang badan waktu ukuran beberapa organ mungkin bertambah (organomegali).

Pada ibu diabetes tipe I tidak terkontrol (akibat kekurangan sekresi insulin), pertumbuhan fetus dapat terhambat karena kurangnya metabolism pada ibu, dan pertumbuhan dan maturasi jaringan neonatus sering kali terganggu. Selain itu, terdapat angka mortalitas intrauterine yang tinggi, dan di antara fetus yang aterm, masih di temukan angka kematian tinggi. Dua pertiga dari seliruh bayi akan meningal karena sindrom gawat napas.

4)      Kadang anak lahir dengan hipofungsi korteks adrenal, yang sering kali timbul akibat agenesis kelenjar adrenal atau exhaustion atrophy, yang dapat terjadi bila kelenjar adrenal mengalami rangsangan yang berlebihan.

5)      Bila seorang ibu hamil mengalami hipertiroidisme atau di obati dengan hormone teroid secara berlebihan, bayi cenderung lahir dengan hiposekresi kelenjar tiroid yang temporer. Sebaliknya jika sebelum kehamilan, ibu mengalami operasi pengangkatan kelenjar tiroid, kelenjar hipofisis ibu mungkin menyekresi sejumlah besar tirotropin selama masa gestasi, dan anak mungkin akan lahir dengan hipertiroidisme temporer.

6)      Bayi yang kekurangan sekresi hormone tiroid, pertumbuhan tulangnya sangat buruk dan terdapat retardasi mental. Keadaan ini menyebabkan kondisi yang di sebut dwarfisme kretin.

2.5. Masalah – Masalah Khusus Prematuritas

Semua masalah yang terdapat pada neonatus terjadi lebih buruk pada bayi premature. Masalah-masalah tersebut dapat di golongkan kedalam dua kategori berikut : (1) imaturitas beberapa organ tertentu, dan (2) instabilitas system pengaturan hemostatik yang berbeda. Karena efek-efek ini, bayi premature jarang dapat hidup bila bayi tersebut lahir lebih dari 3 bulan sebelum aterm.

Perkembangan imatur bayi premature

Hampir semua system organ tubuh bayi premature adalah imatur, tetapi di butuhkan beberapa perhatian khusus bila kehidupan bayi yang lahir premature ingin di selamatkan.

            Pernapasan

            Sistem pernapasan pada dasarnya cenderung kurang berkembang pada bayi premature. Kapasitas residual fungsional paru pada dasarnya kecil, berkaitan dengan ukuran bayi. Selain itu, sekresi surfaktan di tekan atau bahkan tidak ada. Sebagai akibatnya, sindrom gawat napas sering merupakan penyebab umum kematian. Selain itu, rendahnya kapasitas residual fungsional pada bayi premature sering berhubungan dengan pernapasan periodic jenis cheynestokes.

            Fungsi gastrointestinal

            Masalah besar lainnya pada bayi adalah percernaan dan absorpsi makanan yang adekuat. Bila preamaturitas bayi lebih dari dua bulan, sitem pencernaan dan absorpsi hampir selalu anadekuat. Absorpsi lemak juga sangat buruk sehingga bayi premature harus menjalani diet rendah lemak. Lebih jauh lagi, bayi premature memiliki kesulitan dalam absorpsi kalsium yang tidak lazim dan, oleh karena itu, dapat mengalami rakhitis yang berat sebelum masalah tersebut di kenali. Karena alasan ini, perhatian khusus harus di berikan terhadap asupan kalsium dan vitamin D yang adekuat.

            Fungsi organ-organ lain

            Imaturitas system organ lain yang sering mrnyebabkan kesulitan yang berat pada bayi premature meliputi :

1)      Imaturitas hati, yang menyebabkan metabolism intermedia yang buruk dan juga cenderung sering mengalami pendarahan sebagai akibat pembentukan factor-faktor koaulasi yang buruk.

2)      Imaturitas ginjal, terutama kurang mampu untuk menghilangkan asam dari tubuh, dengan demikian merupakan predisposisi terhadap asidosis juga kelainan keseimbangan cairan yang berat.

3)      Imaturitas mekanisme pembentukan darah pada sumsum tulang, menyebabkan perkembangan anemia dengan cepat.

4)      Penekanan pembentukan gamma globulin oleh system limpoid, yang sering berhubungan dengan  infeksi yang berat.

Instabilitas system pengaturan homeostatis pada bayi premature

            Imaturitas berbagai system organ yang berbeda pada bayi premature menciptakan derajat instabilitas yang tinggi dalam mekanisme homeostatic tubuh. Sebagai contoh, keseimbangan asam basa dapat sangat bervariasi, terutama saat kecepatan asupan makanan bervariasi dari waktu ke waktu. Demikian juga konsentrasi protein darah biasanya rendah karena perkembangan ini yang imatur, sering mengarah pada adema hipoproteinemia. Dan ketidak mampuan bayi mengatur konsentrasi ion kalsiumnya sering kali menyebabkan tetani hipokalsemia. Selain itu, konsentrasi glukosa darah dapat bervariasi dalam batasan yang sangat luas antara 20 sampai lebih dari 100 mg/dl, yang pada prinsipnya bergantung pada keteraturan makan. Bukan suatu hal yang mustahil, bahwa pada bayi premature dengan variasi lingkungan internal yang sangat ekstrem ini, angka mortalitasnya tinggi.

Instabilitas suhu tubuh

            Salah satu masalah khusus pada bayi premature adalah ketidak mampuan untuk mempertahankan suhu tubuh yang normal. Suhu tubuhnya cenderung mendekati suhu lingkungan. Pada suhu kamar yang normal, suhu tubuh bayi dapat stabil serendan 90º atau bahkan 80º F. Penelitian statistic menunjukan bahwa suhu tubuh yang di pertahankan di bawah 96ºF (35,5ºC) terkait secara khusus dengan tingginya insiden kematian, yang menjelaskan pentingnya pengaruh incubator pada tatalaksana prematuritas.

Bahaya kebutaan yang di sebabkan oleh retapi oksigen berlebihan pada bayi premature

            Karena bayi premature sering mengalami gawat napas, terapi oksigen telah sering di gunakan untuk mengobati prematuritas. Akan tetapi, telah di temukan bahwa penggunaan oksigen berlebihan pada pengobatan bayi premature dapat mengarah pada kebutaan. Alasannya bahwa terlalu banyak oksigen akan menghentikan pertumbuhan pembuluh darah baru di dalam retina. Kemudian saat terapi oksigen di hentikan, pembuluh darah mencoba menggantikan waktu yang hilang dan di sambut dengan pertumbuhan pembuluh darah di seluruh humor vitreus, sehingga menghambat jalannnya cahaya dari pupil ke retina. Keadaan ini masih di ikuti dengan di gantikannya pembuluh darah dengan suatu massa jaringan fibrosa, yang seharusnya di gantikan oleh humor vitreus mata yang bening.

            Keadaan ini, di kenal sebagai fibroplasia retrolental, yang menyebabkan kebutuhan permanen. Karena alasan ini, secara khusus sangat penting untuk menghindari pengobatan bayi premature dengan oksigen pernapasan dalam konsentrasi yang tinggi. Penelitian fisiologi menunjukan bahwa bayi premature biasanya dapat bertahan sampai oksigen 40 persen pada udara yang di hirupnya, tetapi beberapa ahli fisiologi anak yakin bahwa keselamatan sempurna hanya dapat dicapai dengan konsentrasi oksigen yang normal pada udara yang di hirup.  

2.6.

Malformasi kongenital atau cacat lahir adalah suatu kelainan struktural, perilaku,    faal, dan metabolik yang terjadi pada waktu lahir. Cacat lahir merupakan penyebab kematian kelima, kira-kira 21% dari semua kematian bayi. Beberapa jenis anomali :

1. Malformasi Terjadi selama pembentukan struktur (organogenesis). Malformasi dapat disebabkan faktor lingkungan dan genetik. Kebanyakan malformasi berawal dari minggu ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan. Anomali ini dapat menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh struktur organ dan/atau perubahan-perubahan konfigurasi normal.

 2. Disrupsi Mengakibatkan perubahan morfologi struktur organ setelah pembentukannya. Penyebabnya adalah proses-proses yang merusak, seperti kecelakan pada pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus dan cacat yang ditimbulkan pita amnion.

3. Deformasi Disebabkan oleh gaya-gaya mekanik dalam jangka waktu yang lama. . Deformasi sering kali mengenai sistem kerangka otot. Anomali ini dapat sembuh setelah lahir.

 4. Sindrom Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, memiliki etiologi yang spesifik dan sama. Istilah ini menunjukkan telah dibuat sebuah diagnosis dan risiko terjadinya kembali telah diketahui.

 Ilmu yang mempelajari sebab-sebab terjadinya malformasi kongenital adalah teratologi. Teratologi merupakan cabang embriologi yang khusus mengenai pertumbuhan struktural yang abnormal luar biasa. Oleh pertumbuhan abnormal luar biasa itu lahir bayi atau dilahirkan janin yang cacat. Bayi yang lahir cacat hebat itu disebut monster. Kembar dempet yang pertautannya parah sekali disebut monster duplex. Pada orang setiap 50 kelahiran hidup rata-rata 1 yang cacat. Sedangkan dari yang digugurkan perbandingan itu jauh lebih tinggi. Perbandingan bervariasai sesuai dengan jenis cacat. Cacat yang sering juga ditemukan ialah seperti :

a.       Sirenomelus

(anggota seperti ikan duyung; anggota belakang tak ada, anggota depan pendek )

b.      phocomelia

(anggota seperti anjing laut ; tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung),

c.        polydactyly

 (berjari ) 6),

d.       Syndactyly

 (berjari 4), jari buntung, tak berjari kaki dan tangan, ada ekor, dwarfisme (kerdil), kretinisme (cebol) dan gigantisme (raksasa).

Secara natural cacat itu sulit dipastikan apa penyebabnya yang khusus. Mungkin sekali gabungan atau kerja sama berbagai faktor : genetis dan lingkungan. Secara eksperimental dapat dibuat cacat, dengan mempergunakan salah satu teratogen (penyebab teratogenesis) dan faktor yang lainnya. Teratogen itu bekerja lewat proses :

1. Mengubah kecepatan proliferasi sel

2. Menghalangi sintesa enzim

3. Mengubah permukaan sel sehingga agregasi tak benar

  4. Mengubah matriks, yang mengganggu perpindahan sel-sel

5. Merusak organizer atau gaya kompetensi sel berespons. Seiring dengan kesadaran baru dari dalam rahim kerentanan berkembang embrio mamalia datang pengembangan dan penyempurnaan

Enam Prinsip Teratology

 yang masih diterapkan saat ini. Prinsip-prinsip dari teratologi yang diajukan oleh James Wilson  pada tahun 1959 dan dalam bukunya monografi Lingkungan dan Lahir Cacat.

 Prinsip-prinsip panduan studi dan pemahaman tentang agen teratogenik dan  pengaruhnya terhadap organisme berkembang:

1.      Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotipe konsepsi dan cara dimana ini berinteraksi dengan faktor lingkungan yang merugikan.

2.      Kerentanan terhadap teratogenesis bervariasi dengan tahap perkembangan pada saat terkena pengaruh yang merugikan. Ada periode kritis dari kerentanan terhadap agen dan sistem organ terpengaruh oleh agen ini.

 3. Agen teratogenik bertindak dengan cara tertentu pada pengembangan sel dan jaringan untuk memulai urutan peristiwa perkembangan abnormal.

4.   Akses pengaruh yang merugikan pada jaringan berkembang tergantung pada sifat mempengaruhi. Beberapa faktor yang mempengaruhi kemampuan teratogen untuk kontak konsepsi berkembang, seperti sifat dari agen itu sendiri, rute dan tingkat eksposur ibu, laju perpindahan plasenta dan penyerapan sistemik, dan komposisi genotipe ibu dan embrio / janin.

5. Ada empat manifestasi pengembangan menyimpang (Kematian, malformasi, Retardasi Pertumbuhan dan Cacat Fungsional).

6.   Manifestasi meningkatkan pembangunan menyimpang di frekuensi dan gelar sebagai meningkatkan dosis dari No diamati Pengaruh Buruk Level (NOAEL) dengan dosis memproduksi 100% Lethality (LD100). Hasil Mayor janin tergantung pada tahap kehamilan yang terkena, karena ada periode kritis bagi perkembangan proses janin dan organ. Meskipun embriogenesis adalah kompleks yang melibatkan migrasi sel, proliferasi, diferensiasi, dan organogenesis, orang dapat membagi tahap perkembangan dalam tiga kategori besar: pra-implantasi, implantasi untuk organogenesis, dan janin untuk tahap neonatal. Hasil terkait dengan eksposur selama periode ini bervariasi. Ini bukan untuk mengatakan ada pengecualian berdasarkan tipenya. Namun, hasil utama adalah sebagai berikut:

Tahap Eksposur	Hasil (s)
Pra-implantasi	Embrio lethality
Implantasi ke waktu organogenesis	Morfologi cacat
Janin → tahap neonatal	Gangguan fungsional, retardasi pertumbuhan, karsinogenesis

Sensitivitas dari embrio ke induksi cacat morfologi meningkat selama periode organogenesis. Beberapa penyakit yang berhubungan dengan perkembangan embrio yaitu:

1.      Polydactili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging,  jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking.

 

Gambar. Ibu jari yang mengalami polidaktili

2.      Bibir sumbing Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari pertama kehamilan. Bibir biasanya dibentuk oleh 5-6 minggu kehamilan dan langit-langit telah dibentuk oleh 10 minggu. Penyebabnya yaitu kekurangan vitamin B dan asam folat dalam diet ibu, warisan genetik orangtua yang dapat menyampaikan gen penyebab clefts (bibir sumbing) serta  pengkonsumsian alkohol dan tembakau (khususnya rokok).

 

Gambar. Perbandingan dan tipe bibir sumbing

3.       Agenesis adalah alat tubuh tidak dibentuk sama sekali. Dalam embrio manusia,  pembedaan tulang belakang lumbar, sakrum, dan koksigis terjadi antara minggu keempat dan ketujuh. Banyak bentuk agenesis yang mematikan, seperti tidak adanya seluruh otak (anencephaly), tapi agenesis satu organ pasangan dapat menyebabkan sedikit masalah. Agenesis ginjal, kandung kemih, testis, ovarium, tiroid, dan paru-paru dikenal. Agenesis dari lengan atau kaki disebut meromelia (tidak adanya satu atau kedua tangan atau kaki),  phocomelia (tangan normal dan kaki tetapi tidak ada lengan atau kaki), dan amelia (tidak lengkap anggota tubuh atau anggota badan). Agenesis dapat disebabkan oleh tidak adanya  jaringan embrio atau dengan paparan bahan kimia di dalam rahim, dan sering dikaitkan dengan kelainan bawaan lainnya.

 

Gambar. Agenesis pada organ tubuh bagian posterior

4.      Kinefelter's Syndrome (XXY) Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun  penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan  perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll. Penyebabnya yaitu Kelebihan kromosom X pada laki-laki. Ini terjadi karena nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Beberapa penyebab kecacatan yaitu:

a. Infeksi selama kehamilan

                                Infeksi bakteri, virus, protozoa dapat menyebabkan PJT. Rubela dan cytomegalovirus (CMV) adalah infeksi yang sering menyebabkan PJT

 b. Kelainan bawaan dan kelainan kromosom

             Gangguan terjadi sejak semula pertemuan kromosom, termasuk kromosom sel. Kelainan kromosom seperti trisomi atau triploid dan kelainan jantung bawaan yang  berat sering berkaitan dengan PJT. Trisomi 18 berkaitan dengan PJT simetris serta  polihidramnion (cairan ketuban berlebih). Trisomi 13 dan sindroma Turner juga berkaitan dengan PJT

c. Pajanan teratogen (zat yang berbahaya bagi pertumbuhan janin)

Berbagai macam zat yang bersifat teratogen seperti obat anti kejang, rokok, narkotik, dan alkohol dapat menyebabkan PJT

d Penyebab uterus dan plasenta (ari-ari)

        Pada plasenta, gangguan pasokan darah ke uterus atau permukaan plasenta yang tidak luas dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan yang serius pada janin. Pelepasan  plasenta pada pinggir-pinggirnya dalam kehamilan muda disertai perdarahan dan pembentukan parut disana (placenta circumvallata) bisa membatasi pertumbuhan janin dan menyebabkan hambatan pertumbuhan interuterin. Implantasi plasenta pada daerah serviks bisa menyebabkan pertumbuhan plasenta terbatas. Plasenta yang mempunyai banyak infark kecil-kecil kehilangan luas permukaan untuk pertukaran dan merusak pengangkutan substrat yang mencukupi kepada janin. Solusio plasenta yang kronik mengurangi luas  permukaaan fungsionalnya dan dengan demikian juga dapat menyebabkan hambatan  pertumbuhan interuterin pada janin.